مطالعات متعدد منتشر شده در دهه گذشته، نشان می دهند که احتمال تولد فرزند اوتیستیک از والدین مسن، بیشتر از والدین جوان است. به خصوص در این مورد سن پدر بسیار اهمیت دارد. تأثیر سن والدین در بروز اوتیسم، یکی از ثابت‌ترین یافته‌ها در اپیدمیولوژی اوتیسم است.
برقراری ارتباط بین سن مادر و بروز اوتیسم در فرزندان پیچیده‌تر است. چرا که به نظر می‌رسد زنان در سنین بسیار بالاتر و یا بسیار پایین‌تر از حد معمول، در معرض خطر تولد فرزند اوتیستیک هستند.
از کجا فهمیدیم که احتمال تولد فرزند اوتیستیک از پدران مسن بیشتر است؟
متخصصان اپیدمیولوژی اطلاعات مربوط به تعداد زیادی از خانواده‌ها را جمع آوری کردند. اولین مطالعه دقیق در این باره، از سوابق پزشکی ۱۳۲۰۰۰ نوجوان اسرائیلی استفاده کرد. نتایج این تحقیق در سال ۲۰۰۶ منتشر شد. نشان داد که مردان سی ساله ۱٫۶ برابر مردان زیر سی سال صاحب فرزند اوتیستیک هستند. این عدد در مردان چهل ساله حتی تا شش برابر افزایش یافت.
از آن زمان، دانشمندان مطالعات متعددی را بر روی کودکان متولد شده در نقاط مختلف جهان مانند کالیفرنیا، دانمارک و سوئد انجام دادند. همچنین یک گروه، مطالعه‌ای بین المللی بر روی ۵٫۷ میلیون کودک انجام داد. تجزیه و تحلیل داده‌های حاصل از مطالعات، نشان می‌دهد که تقریباً در همه این تحقیقات میزان شیوع اوتیسم در میان فرزندانی که از پدران مسن متولد می‌شوند، بالاتر است.
آیا می‌توان به طور دقیق تعیین کرد که کدام طیف سنی در پدران، احتمال بروز اوتیسم در فرزندان را بالا می‌برد؟
هیچ کس این طیف سنی را نمی داند. چرا که دامنه و طیف سنی مردان در مطالعات مختلف انجام شده، متفاوت است. بنابراین مقایسه نتایج آنها دشوار است. به طور کلی، یافته ها نشان می دهد که احتمال بروز اوتیسم با افزایش سن به مرور افزایش می یابد. تا اینکه از یک سن خاص به بعد میزان خطر به طور ناگهانی افزایش بیشتری را نشان می‌دهد.
میزان افزایش خطر بروز اوتیسم در فرزندان چند درصد است؟
نتایج مطالعات از ۵ تا ۴۰۰ درصد متفاوت است. یک مطالعه در سال ۲۰۱۷ بر اساس تعیین توالی ژنوم بر روی حدود ۵۰۰۰ نفر انجام شده است. نتایج این مطالعه حاکی از آن است که احتمال تولد فرزند اوتیستیک از والدین چهل ساله، ۵ تا ۱۰ درصد بیشتر از والدین ۲۰ ساله است.
یک مطالعه بزرگ در سال ۲۰۱۴ در سوئد انجام شد. نتایج این مطالعه نشان داد که احتمال بروز اوتیسم در کودکان متولد شده از پدران بالاتر از چهل و پنج سال، حدود ۷۵ درصد بیشتر از کودکان متولد شده از پدران ۲۰ ساله است.
اما هیچ کدام از این نتایج به معنای این نیست که سن بالای پدر به طور مطلق سبب بروز اوتیسم بشود.
چرا احتمال بروز اوتیسم در فرزندان مردان مسن بیشتر است؟
برجسته ترین فرضیه این است که در اسپرم مردان مسن، بسیاری از جهش های خود به خودی اتفاق افتاده است. که از مردان به فرزندانشان منتقل می‌شود.
به طور طبیعی اسپرم‌ها بیشتر از تخمک‌ها تقسیم می شوند. با هر تقسیم، DNA سلول کپی می شود. تقسیم های پی در پی فرصت خوبی را برای وقوع جهش فراهم می کند. یک مطالعه در ایسلند نشان داد که جهش های خود به خودی، در مردان با سرعت بیشتری نسبت به زنان رخ می‌دهد. مطالعه دیگری در همان کشور نشان داد که هر یک سالی که از سن پدر می گذرد، به طور متوسط دو مورد دیگر از این جهش ها به فرزند منتقل می‌شود.
مطالعات روی موش ها تایید می کند که موش‌های نر مسن تعداد نسبتاً زیادی جهش دارند. جهش‌ها تنها دلیل افزایش بروز اوتیسم نیستند. و مدل های ریاضی وراثت اوتیسم نشان داده اند که جهش های خود به خودی، عامل ۲۰ درصد از افزایش بروز است. عوامل دیگری هم در این افزایش دخیل هستند.
مثلا مطالعات دیگری نشان داده اند که با افزایش سن مردان، الگوهای متیلاسیون DNA در اسپرم مردان تغییر می‌یابد. این تغییر می‌تواند با بروز اوتیسم در فرزندان مرتبط باشد.
مطالعات دیگر مدعی هستند که با افزایش سن والدین احتمال وقوع حالت‌های خودایمنی در والدین افزایش می‌یابد. این مورد نیز می‌تواند با افزایش احتمال بروز اوتیسم در فرزندان مرتبط باشد.
آیا سن مادر نیز احتمال بروز اوتیسم در فرزند را تحت تاثیر قرار می‌دهد؟
به طور کلی ، محققان مطالعات کمتری در مورد سن مادر و اوتیسم انجام داده اند و نتایج آن به اندازه ارتباط سن پدران با اوتیسم مشخص نیست.
برخی مطالعات حاکی از آن است که شانس زنان برای داشتن فرزند اوتیستیک نیز با افزایش سن به طور پیوسته افزایش می یابد. تعداد جهش های خود به خودی جدید در سلول های تخمک نیز با افزایش سن افزایش می یابد. اما میزان این جهش‌ها کمتر از جهش‌هایی است که در اسپرم رخ می‌دهد.
اما با این حال، یک تحلیل جامع دیگر نشان داد که برای یک زن بالای سی و پنج سال، احتمال داشتن فرزند مبتلا به اوتیسم کمتر از زنان جوان است! این مطالعه همچنین حاکی از آن است که زنان زیر بیست و پنج سال بیشتر از زنان مسن دارای فرزند اوتیستیک هستند. یافته‌های حاصل از چندین مطالعه دیگر گزارش دادند که سن پایین مادران احتمال داشتن فرزند اوتیستیک را افزایش می دهند.
مهم است که بدانیم همه‌ی افراد اوتیستیک از والدین مسن به دنیا نمی‌آیند. اما بررسی ارتباط بین سن والدین و اوتیسم می تواند سرنخ هایی از زیست شناسی زمینه‌ای اوتیسم فراهم کند. تا دانشمندان را در حل هر چه سریع‌تر پازل اوتیسم یاری دهد.
