اولین سالهای زندگی انسان، از نظر رشد عصبی، مغزی و رفتاری یک دوره اساسی به شمار می‌رود. تغییرات عصب شناختی در این دوره از زندگی به قدری زیاد و متنوع است که با هیچ دوره‌ی دیگری از زندگی، قابل مقایسه نیست. به طوری که از زمان تولد تا سال چهارم زندگی، حجم مغز چهار برابر می‌شود. تعداد سیناپس‌ها در قسمت قشری مغز دو برابر می‌شود. توده نورون‌های هرمی شکل موجود در قشر مغز، بسته به اینکه در کدام ناحیه از مغز باشد، می‌تواند دو یا چهار برابر شود. اندازه جسم پینه‌ای تقریباً سه برابر می شود. میلیناسیون آکسونی در نورون‌های مغزی به سرعت افزایش می یابد.
رشد عصبی ماهیّتی اپی ژنتیکی دارد. بدین معنا که ژنتیک فرد و شرایط محیطی دو عامل مکمل در رشد عصبی هستند. این دو عامل از بدو تولد تا اوایل کودکی با همکاری یکدیگر، زمینه ساز تغییرات چشمگیر عصب شناختی هستند.
بشر از مهارت های شناختی، اجتماعی، زبانی و حرکتی برای اولین بار در سنین نوزادی تا اوایل دوره پیش دبستانی استفاده می‌کند. تا حالات دیگران را درک بکند و با آنها مشارکت فعال اجتماعی داشته باشد. توسعه این مهارت ها یک جهش بزرگ در رشد اجتماعی و فکری است. اوتیسم در این دوره‌ی اصلی زندگی بروز می کند.
والدین متوجه می‌شوند که کودک نوپای آنها واکنشهای عادی اجتماعی و عاطفی را نشان نمی‌دهد. یا مانند نوزادان دیگر توجه و کاوش در محیط را ندارد. بنابراین، رشد عصبی غیر طبیعی در اوتیسم در چندین حوزه‌‌ی رفتاری، شناختی، عاطفی، اجتماعی، گفتاری، زبانی و حرکتی آشکار است.
بنابراین سؤالاتی در این زمینه پیش می‌آید:
- در این دوره‌ی حساس رشد، کدام تغییرات عصبی، سبب بروز اوتیسم می‌شود؟
- آیا می توان تغییرات عصبی غیرطبیعی را با تکنیک های مدرن تصویربرداری عصبی تشخیص داد؟
در پاسخ به این سؤالات باید گفت که تا قبل از ظهور تکنیک تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI)، پاسخ به چنین سؤالاتی امکان پذیر نبود. اما مطالعات اخیر مبتنی بر MRI، شواهدی را در رابطه با این سؤالات ارائه کرده است.
توجه به این نکته مهم است که به نظر می رسد الگوی تغییرات مغزی در تمام مناطق مورد مطالعه تشخیص داده نشده است. همچنین این ناهنجاری های مغزی در طی زمان نیز دستخوش تغییرات می‌شود.
اندازه مغز
با استناد به مطالعات انجام شده، به نظر می رسد که اندازه‌ی مغز افراد اوتیستیک در ابتدای تولد طبیعی است. اما با این حال، مطالعات جدید MRI، نشان می‌دهند که ۹۰ درصد بیماران اوتیستیک در سنین ۲ تا ۴ سالگی، مغزی بزرگتر از حد متوسط دارند.
علاوه بر این، ۳۷ درصد از کودکان نوپای ۲ تا ۴ ساله اوتیستیک، دارای معیارهای رشد ماکروانسفالی هستند. به طور مثال در یک مطالعه مشخص شد که حجم مغز یک کودک ۳ ساله اوتیستیک ۱۸۱۶ میلی لیتر بود. (در حالیکه میانگین حجم طبیعی مغز برای کودکان سه ساله برابر ۱۱۷۹ میلی لیتر است).
ماده خاکستری و سفید
الگوی بزرگ شدن مغز در سالهای اول زندگی فرد اوتیستیک در مناطق مختلف مغزی متفاوت است. این الگو توسط MRI تعیین شده است. ما متوجه شدیم که در یک فرد اوتیستیک ۲-۳ ساله ماده خاکستری قشر مغز ۱۲٪، ماده سفید مغزی ۱۸٪ و ماده سفید مخچه‌ای ۳۹٪ بیشتر از حد نرمال است.
در حالی که در کودکان و نوجوانان اوتیستیک با سن بالاتر، توسعه یافتگی بیش از حد نرمال در ماده خاکستری و سفید مشاهده نمی‌شود.
اندازه لوب های مغزی
سپس ما دریافتیم که رشد بیش از حد مغز در کودکان اوتیستیک خردسال در قسمت قدامی مغز در مقایسه با قسمت خلفی مغز، بیشتر اتفاق می‌افتد. بدین صورت که لوب های پیشانی بزرگ تر از حد طبیعی هستند اما لوب های پس سری تفاوت کمتری با حد نرمال نشان می دهد.
مخچه
حجم کلی ماده خاکستری در مخچهی کودکان ۳_۲ ساله اوتیستیک همانند سایر کودکان است. در حالی که افراد اوتیستیک بزرگتر، ماده خاکستری کمتری دارند.
نسبت ماده‌ی خاکستری به سفید در کودکان اوتیستیک ۲ساله و بزرگتر از ۲ ساله، عدد کمتری است. علاوه بر این، لوبول‌های VI و VII در کرمینه ی مخچهی آنها کوچکتر است.
مطالعات همچنان نشان داده‌اند که در افراد اوتیستیک از نوزادی تا بلوغ، اندازه‌ی کرمینه‌ی مخچه و ساقه مغز به طور غیر طبیعی کاهش می‌یابد.
۱۶ مطالعه MRI وجود دارد که شواهدی را در مورد کاهش قابل توجه اندازه‌ی نیمکره‌ها و کرمینه در مخچهی افراد اوتیستیک ارائه می‌دهد. این مطالعات اثبات می‌کنند که بزرگترین مکان ناهنجاری‌ها در اوتیسم در مخچه اتفاق می‌افتد.
در معاینات پس از مرگ در ۹۵٪ افراد اوتیستیک، مشاهده شده است که سلولهای عصبی پورکینژ در نیمکره‌ها و کرمینه‌ی مخچه آسیب دیده و از دست رفته است.
جالب توجه است که داده های MRI نشان داده اند که پس از گذشت این دوره از زندگی، سرعت رشد در سراسر مناطق مغزی و مخچه‌ای افراد اوتیستیک در مقایسه با سایر افراد پایین می‌آید. به عنوان مثال در سایر كودكان، از سنین ۲_۴ سالگي تا ۱۲_۹ سالگی، حجم ماده‌ی خاکستری و سفید لوب پیشانی به ترتيب ۱۹درصد و ۴۶ درصد افزايش يافت. در حالیکه در کودکان اوتیستیک در همین بازه زمانی حجم ماده خاکستری فقط ۱ درصد و حجم ماده سفید ۱۴ درصد افزایش می یابد.
دستگاه لیمبیک
دانشمندان علوم اعصاب حدس می‌زنند که در سیستم لیمبیک نیز نقص رشد مشاهده خواهد شد. چرا که در اوتیسم، حافظه و عملکردهای اجتماعی-عاطفی دچار اختلال می‌شوند که لیمبیک در آنها نقش دارد.
یک مطالعه جدید مبتنی بر MRI تکاملی از کودکان ۲۹ ماهه تا افراد ۴۲ ساله‌ی اوتیستیک انجام شده است. این مطالعه نشان داد که سطح مقطع ناحیه دندانه‌دار که یکی از اجزای مدار حافظه در هیپوکامپ است، در افراد اوتیستیک کوچکتر از حد طبیعی است. میزان انحراف از اندازه طبیعی ۱۳.۵ درصد است.
این مطالعه به عنوان اولین شواهد مستقیم است که نشان می‌دهد ناهنجاری‌های آناتومیک در سیستم لیمبیک از اولین سالهای تولد وجود دارد. این ناهنجاری‌ها در تمام مراحل رشد و تا سن میانسالی نیز ادامه دارد.
علاوه بر این مطالعه‌ای در مورد افراد اوتیستیک ۳ تا ۴۲ ساله انجام شده است. با توجه به آن متوجه شد‌ایم که اندازه‌ی قسمت خلفی جسم پینه‌ای نیز کاهش نشان می‌دهد.
فاکتورهای رشد عصبی
جالب توجه است که در خون افراد اوتیستیک و یا مبتلا به عقب ماندگی های ذهنی، نوروتروفین ها و نوروپپتیدهای مغزی غیر طبیعی (BDNF ،NT-4 ،VIP و CGRP) پیدا شده است. اینها و سایر فاکتورهای رشد در تکثیر عصبی، مهاجرت سلولهای عصبی، تمایز، رشد و سازماندهی مدار عصبی نقش دارند. مطالعات آینده باید روابط احتمالی بین فاکتورهای رشد عصبی و الگوهای رشد غیر طبیعی مغز را بررسی کند.
چشم انداز مطالعات آناتومیکی MRI
درک آناتومی رشد در اوتیسم بسیار مهم است. چرا که توسعه مدل های حیوانی اوتیسم را برای مطالعه علل بروز یا اثربخشی درمان ها، تسهیل می کند. مطالعات آناتومیکی MRI در نوزادان و کودکان نوپا، ممکن است بتواند مسیر آسیب شناسی رشد را قبل از مداخلات پزشکی تشخیص دهد. همچنین به کشف علل رشد غیر طبیعی مغز در اوایل زندگی کمک بکند.
