13

معماری ژنتیک اختلال طیف اوتیسم (۱)

  • کد مقاله : 1953
  • 01 بهمن 1399 - 12:06
معماری ژنتیک اختلال طیف اوتیسم (۱)

معماری ژنتیک اختلال طیف اوتیسم اختلال طیف اوتیسم (ASD) با اختلال در تعامل و ارتباط متقابل اجتماعی و رفتارهای محدود و تکراری مشخص می شود. مطالعات خانوادگی مبنای ژنتیکی قابل توجهی برای حساسیت به ASD را نشان می دهد و اسکن ژنومی، معماری ژنتیکی اوتیسم را آشکار می کند.  حدود ۵% الی ۱۵% از افراد […]

معماری ژنتیک اختلال طیف اوتیسم

اختلال طیف اوتیسم (ASD) با اختلال در تعامل و ارتباط متقابل اجتماعی و رفتارهای محدود و تکراری مشخص می شود.

مطالعات خانوادگی مبنای ژنتیکی قابل توجهی برای حساسیت به ASD را نشان می دهد و اسکن ژنومی، معماری ژنتیکی اوتیسم را آشکار می کند. 

حدود ۵% الی ۱۵% از افراد مبتلا به ASD دارای یک علت ژنتیکی قابل شناسایی هستند که مربوط به بازآرایی کروموزومی شناخته شده یا اختلالات تک ژنی است.

تغییرات نادر de novo(خودبخودی) یا تعداد کپی ارثی (CNV) (به خصوص مواردی که ژن هایی را با عملکرد سیناپسی تحت تأثیر قرار می دهند) در ۵% الی ۱۰% موارد ASD ایدئوپاتیک مشاهده می شود.

این یافته ها همراه با داده های تعیین توالی ژنوم، وجود صدها ژن خطرناک ASD را نشان می دهد. متداول ترین آن ها در عین حال ناشناخته ترین آن ها، بخش کوچکی از ریسک خطر را نشان  می دهند.

معماری ژنتیک اختلال طیف اوتیسم :

 شناسایی ژن ها :

شناسایی ژن های خطرناک ASD با نفوذ بالا اهداف قابل آزمایش ژنتیکی را گسترش می دهد؛ در حالی که مسیرهای بیولوژیکی نشان داده شده توسط لیست ژن های ASD باید اهداف را برای مداخله درمانی محدود کند.

اختلال طیف اوتیسم (ASD) اختلال طیف اوتیسم (شکل ۱) یک بیماری رشد مادام العمر است که از هر ۱۱۰ نفر ۱ نفر را مبتلا می کند و قبل از سه سالگی شروع می شود.

ویژگی های افراد اتیستیک

ویژگی های اوتیسم متغیر است و علائمی از خفیف تا شدید، گاهی اوقات همراه با نتایج بالینی ضعیف متفاوت است. این افراد از نظر رشد شناختی بسیار متفاوت هستند، بعضی از آن ها عملکردی کاملاً بالاتر از حد متوسط دارند و برخی دیگر ناتوانی فکری عمیقی نشان می دهند.

در یک محیط ژنتیکی بالینی، افراد مبتلا به ASD یا افرادی که رفتارهایی مانند اوتیسم نشان می دهند، به طور فزاینده ای آشکار می شوند. یکی از مشخصه های ASD پیشی گرفتن جنسیتی مرد به زن ۴ به ۱ است که ممکن است در هنگام بررسی اختلال آسپرگر ۱۱ به ۱ برسد.

شواهد مهمی در مورد اهمیت عوامل پیچیده ژنتیکی متشکل از اشکال مختلف تنوع ژنتیکی (یا معماری) در علل ASD وجود دارد. مطالعات خانوادگی قبلی نشان داد که ۸-۱۹٪ عود ASD در میان افراد شاخص مبتلا در شجره نامه می باشند.

 درجه قابل توجهی از شجره خانوادگی با ASD می تواند عمدتا به ژنتیک، یا عوامل ژنتیکی و محیطی مشترک منجر شود، اما توسط عوامل محیطی قابل توضیح نیست. مطالعات اپیدمیولوژیکی همخوانی ASD در دوقلوهای همجنس با وراثت پذیری حداقل ۹۰٪ تحت مدل آستانه چند عاملی، بیشتر توجیه ژنتیکی دارند.

در مقابل، یک مطالعه نشان می دهد وراثت پذیری اوتیسم شدید در دوقلوها ۳۷ درصد تخمین زده است .

به دلایل مختلفی از جمله شیوع نسبتاً کم جمعیت دارای ASD و فرکانس نسبتاً زیاد تغییرات DNA جدید که می تواند ریسک هایی در پی داشته باشد که تفسیر این مطالعات در دوقلوها ساده نیست.

فنوتیپ اوتیسم

 فنوتیپ اوتیسم  یا کمبود شناختی و اجتماعی خفیف تر ۸۲٪ در میان دوقلوها، به حالت مونوزیگوت می باشد، در حالی که در جفت های دوقلوی ۱۰٪ به حالت دی زیگوت می باشد. این یافته نشان می دهد که فنوتیپ ASD فراتر از مرزهای تشخیصی می باشد: به عبارت دیگر دنیای فنوتیپ اوتیسم گسترده می باشد.

مطالعات خانوادگی به طور مشابه افزایش قابل توجهی در ویژگی های شناختی یا رفتاری تحت بالینی را در میان نزدیکان افراد اوتیسم در مقایسه با افراد کنترل یا همان گروه شاهد نشان داده است.

با توجه به این داده ها  و شباهت قابل توجه بین اوتیسم و کمبودهای اجتماعی ملایم تر در برخی از کودکان، اکنون اوتیسم شامل یک طیف اختلالات مشابه، اغلب مرتبط با ژنتیک و در نتیجه راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات ذهنی نسخه DSM-5 قصد دارد آن ها را تحت عنوان ASD گروه بندی کند.

اختلال طیف اوتیسم: از نظر ژنتیکی هتروژنوس می باشد.

در ادامه به تفصیل این مطلب خواهیم پرداخت، ژن های مختلف قطعاً دارای نقش مهمی در ASD داشته و به صورت فزاینده ای وجود دارد. افزایش کارکرد های ابزارهای تعریفی و تشخیصی نقش بسزایی در روند تشخیص طیف اوتیسم دارد.

ژنتیک اختلال طیف اوتیسم

شکل ۱

لینک کوتاه : https://azarac.ir/?p=1953

ثبت دیدگاه

مجموع دیدگاهها : 0در انتظار بررسی : 0انتشار یافته : ۰
قوانین ارسال دیدگاه
  • دیدگاه های ارسال شده توسط شما، پس از تایید توسط تیم مدیریت در وب منتشر خواهد شد.
  • پیام هایی که حاوی تهمت یا افترا باشد منتشر نخواهد شد.
  • پیام هایی که به غیر از زبان فارسی یا غیر مرتبط باشد منتشر نخواهد شد.